Γενετική συμβουλευτική
Παρέχω γενετική συμβουλευτική σε άτομα και οικογένειες όταν το ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό μπορεί να υποδηλώνει κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο.
Η διαδικασία περιλαμβάνει την αξιολόγηση της πιθανότητας κληρονομικής προδιάθεσης, την ενημέρωση σχετικά με τον γενετικό έλεγχο, την προετοιμασία για τα πιθανά αποτελέσματα, την ερμηνεία των ευρημάτων και τη συζήτηση των πιθανών συνεπειών για τους συγγενείς.
Τι περιλαμβάνει η γενετική συμβουλευτική
Η γενετική συμβουλευτική είναι μια δομημένη κλινική και επικοινωνιακή διαδικασία που βοηθά τα άτομα και τις οικογένειες να κατανοήσουν αν τα διαθέσιμα στοιχεία υποδηλώνουν κληρονομική προδιάθεση, τον σκοπό και τους περιορισμούς του γενετικού ελέγχου, καθώς και τις πιθανές συνέπειες ενός αποτελέσματος.
Πριν από τον έλεγχο εξετάζονται το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, το κλινικό ερώτημα που καλείται να απαντήσει η εξέταση, οι διαθέσιμες επιλογές και το εύρος των πιθανών αποτελεσμάτων.
Μετά τον έλεγχο, το αποτέλεσμα ερμηνεύεται μέσα στο ατομικό κλινικό και οικογενειακό πλαίσιο. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει την επεξήγηση μιας παθογόνου παραλλαγής, μιας παραλλαγής αβέβαιης κλινικής σημασίας ή ενός αρνητικού ή μη πληροφοριακού αποτελέσματος, καθώς και τη συζήτηση των πιθανών επιπτώσεων για την κλινική παρακολούθηση, τους συγγενείς και τον γενετικό έλεγχο άλλων μελών της οικογένειας.
Σκοπός δεν είναι απλώς η ανακοίνωση ενός εργαστηριακού ευρήματος, αλλά η υποστήριξη της ενημερωμένης λήψης αποφάσεων και η κατανόηση του τι σημαίνει —και τι δεν σημαίνει— η διαθέσιμη γενετική πληροφορία.
Τομείς δραστηριότητας
Αξιολόγηση του ατομικού και οικογενειακού ιστορικού καρκίνου, αναγνώριση προτύπων που μπορεί να υποδηλώνουν κληρονομική προδιάθεση και συζήτηση της καταλληλότερης στρατηγικής γενετικού ελέγχου, εφόσον τα άτομα συναινούν στην πραγματοποίησή του.
Προετοιμασία για τα διαφορετικά πιθανά αποτελέσματα και μεταγενέστερη ερμηνεία τους μέσα στο κλινικό και οικογενειακό πλαίσιο κάθε ατόμου.
Επεξήγηση παθογόνων παραλλαγών, παραλλαγών αβέβαιης κλινικής σημασίας, αρνητικών αποτελεσμάτων και μη καταληκτικών ευρημάτων, συμπεριλαμβανομένων των περιορισμών της διαθέσιμης γνώσης και της πιθανότητας μελλοντικής επανερμηνείας.
Συζήτηση σχετικά με τον τρόπο κληρονόμησης, την επικοινωνία μέσα στην οικογένεια, τον γενετικό έλεγχο συγγενών και τη δυνητική σημασία μιας γενετικής παραλλαγής για τους βιολογικούς συγγενείς.
Συνεργασία με επαγγελματίες ογκολογίας για την επιλογή γενετικών εξετάσεων, την ερμηνεία των ευρημάτων και την ενσωμάτωση της γενετικής πληροφορίας στην κλινική φροντίδα.
Επαγγελματικό ενδιαφέρον για τον τρόπο με τον οποίο ο γενετικός έλεγχος μπορεί να ενσωματωθεί στις ογκολογικές διαδρομές φροντίδας, διατηρώντας ακέραιες την ενημερωμένη λήψη αποφάσεων, την ορθή ερμηνεία των αποτελεσμάτων, την ψυχοκοινωνική υποστήριξη, τον σεβασμό της αυτονομίας του ασθενούς και την ομαλή συνέχεια της φροντίδας.
Κλινική συνεργασία
Συνεργάζομαι ως εξωτερικός συνεργάτης με το Breast Center του Metropolitan Hospital στην Αθήνα.
Παρέχω γενετική συμβουλευτική σε ασθενείς που παραπέμπονται από το κέντρο, συμπεριλαμβανομένης της εκτίμησης του κινδύνου κληρονομικού καρκίνου, της ενημέρωσης σχετικά με τον γενετικό έλεγχο και της ερμηνείας των αποτελεσμάτων.
Παράλληλα, συνεργάζομαι με την ιατρική ομάδα για την επιλογή των κατάλληλων εξετάσεων, την κλινική ερμηνεία των ευρημάτων και την αξιολόγηση των πιθανών συνεπειών τους για τους ασθενείς και τους συγγενείς τους.
Πληροφορίες για τον κληρονομικό καρκίνο και τον γενετικό έλεγχο
Πληροφορίες για το πότε μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο γενετικού ελέγχου, τι μπορεί να εντοπίσει και τι σημαίνουν οι διαφορετικές κατηγορίες αποτελεσμάτων.
US Centers for Disease Control and PreventionΠληροφορίες για το πώς η γενετική συμβουλευτική μπορεί να υποστηρίξει άτομα και οικογένειες που εξετάζουν έλεγχο των BRCA ή άλλων γονιδίων προδιάθεσης για καρκίνο.
National Cancer InstituteΠληροφορίες σχετικά με τις κληρονομικές παραλλαγές των BRCA1 και BRCA2, την πιθανότητα εμφάνισης συγκεκριμένων μορφών καρκίνου, τον γενετικό έλεγχο και τις πιθανές συνέπειες ενός αποτελέσματος.
NHSΕισαγωγικές πληροφορίες για τα γονίδια κληρονομικής προδιάθεσης στον καρκίνο, τους λόγους για τους οποίους μπορεί να προταθεί μια εξέταση και τον τρόπο με τον οποίο οργανώνεται συνήθως ο έλεγχος.
Η φόρμα επικοινωνίας μπορεί να χρησιμοποιηθεί για επαγγελματικά αιτήματα. Μην αποστέλλετε μέσω του ιστοτόπου αποτελέσματα γενετικών εξετάσεων, ιατρικούς φακέλους, στοιχεία που μπορούν να ταυτοποιήσουν ασθενείς ή αναλυτικό οικογενειακό ιστορικό.
Ο ιστότοπος δεν παρέχει υπηρεσίες επείγουσας φροντίδας και δεν υποκαθιστά την εξατομικευμένη κλινική αξιολόγηση από τους επαγγελματίες υγείας που είναι υπεύθυνοι για τη φροντίδα κάθε ατόμου.
Επικοινωνία