Ελληνικά
Español
English
Εγκυμοσύνη και αναπαραγωγή
Γενετική συμβουλευτική πριν και κατά την εγκυμοσύνη
Για ζευγάρια και άτομα που σχεδιάζουν μια εγκυμοσύνη, κάνουν εξωσωματική ή είναι ήδη έγκυοι και έχουν ερωτήματα για τη γενετική. Βλέπουμε μαζί τι ισχύει για την οικογένειά σας, ποιοι έλεγχοι έχουν νόημα και ποιες επιλογές υπάρχουν, ώστε να αποφασίσετε με όλα τα στοιχεία μπροστά σας.
Σε ποιους απευθύνεται
- Σχεδιάζετε εγκυμοσύνη και στην οικογένεια υπάρχει γνωστή γενετική πάθηση.
- Αναρωτιέστε αν χρειάζεστε έλεγχο φορέων, και ποιον, ανάμεσα στα πολλά πάνελ που προσφέρονται.
- Ο έλεγχος φορέων έδειξε ότι εσείς ή ο/η σύντροφός σας είστε φορείς, για παράδειγμα κυστικής ίνωσης ή συνδρόμου εύθραυστου Χ.
- Κάνετε εξωσωματική γονιμοποίηση και σας προτάθηκε προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT).
- Έχετε ήδη παιδί με διαγνωσμένη γενετική πάθηση και σκέφτεστε νέα εγκυμοσύνη.
- Έχετε γνωστή κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο και αναρωτιέστε τι σημαίνει για τα παιδιά σας.
- Είστε έγκυος και έχετε ερωτήματα για τον προγεννητικό έλεγχο ή για ένα αποτέλεσμα.
Δεν είστε βέβαιοι αν η περίπτωσή σας ταιριάζει; Γι’ αυτό υπάρχει η δωρεάν εισαγωγική κλήση.
Τι εξετάζουμε μαζί
- Το οικογενειακό ιστορικό και την καταγωγή της οικογένειας, γιατί επηρεάζουν το ποιοι έλεγχοι έχουν νόημα.
- Τι μπορεί να δείξει κάθε έλεγχος και τι όχι: έλεγχος φορέων, NIPT, διαγνωστικές εξετάσεις κατά την εγκυμοσύνη, PGT.
- Ποια είναι η πιθανότητα για τα παιδιά σας, με απλά λόγια.
- Όλες τις επιλογές, ισότιμα: φυσική σύλληψη με ή χωρίς προγεννητικό έλεγχο, εξωσωματική με PGT, δωρεά γαμετών ή την επιλογή να μη γίνει έλεγχος.
- Πώς νιώθετε για όλα αυτά και πώς θα τα συζητήσετε μεταξύ σας και με την οικογένειά σας.
Οι αποφάσεις μένουν δικές σας· στόχος είναι να τις πάρετε με σαφήνεια και χωρίς πίεση.
Ανεξάρτητη γνώμη
Δεν λαμβάνω αμοιβή από εργαστήρια ή κέντρα εξωσωματικής για την επιλογή εξετάσεων.
Αν είστε ήδη έγκυος
Κατά την εγκυμοσύνη, ορισμένες αποφάσεις έχουν χρονικά περιθώρια. Αν είστε ήδη έγκυος, αναφέρετέ το από την πρώτη επικοινωνία: η συνεδρία οργανώνεται κατά προτεραιότητα, μέσα σε δύο εργάσιμες ημέρες, σε συνεννόηση με τον/την γυναικολόγο σας.
Πώς λειτουργεί
Μια δωρεάν εισαγωγική κλήση 10 λεπτών, για να δούμε αν η γενετική συμβουλευτική σας ταιριάζει. Στη συνέχεια η συνεδρία, διαδικτυακά ή στην Αθήνα, όπου μπορείτε να έρθετε μαζί με τον/την σύντροφό σας. Στο τέλος, γραπτή σύνοψη που μπορείτε να μοιραστείτε με τον/την γυναικολόγο σας.
Σε συνεργασία με τους γιατρούς σας
Τις εξετάσεις τις ζητά ο/η γυναικολόγος σας ή το κέντρο εξωσωματικής, και εκεί συνεχίζεται η ιατρική σας παρακολούθηση. Η γενετική συμβουλευτική λειτουργεί δίπλα τους: με τη συγκατάθεσή σας, ενημερώνονται με γραπτή σύνοψη. Όταν χρειάζεται διάγνωση ή κλινική εκτίμηση, σας κατευθύνω στον κατάλληλο ιατρό.
Συχνές ερωτήσεις
Χρειάζεται να κάνουμε έλεγχο φορέων και οι δύο;
Εξαρτάται από τον έλεγχο και από το οικογενειακό ιστορικό. Σε κάποιες περιπτώσεις αρκεί να ξεκινήσει ο ένας και να ελεγχθεί ο άλλος μόνο αν χρειαστεί· σε άλλες έχει νόημα να γίνει ταυτόχρονα, ιδίως όταν ο χρόνος πιέζει, όπως στην εξωσωματική. Το βλέπουμε μαζί πριν από τον έλεγχο.
Μπορώ να έρθω χωρίς τον/την σύντροφό μου;
Ναι. Αν είναι δυνατό, η παρουσία και των δύο βοηθά, γιατί οι αποφάσεις συνήθως είναι κοινές· μπορούμε όμως να ξεκινήσουμε και μόνο με εσάς.
Ποια η διαφορά ανάμεσα σε έναν έλεγχο διαλογής και μια διαγνωστική εξέταση;
Ένας έλεγχος διαλογής, όπως το NIPT, δείχνει αν η πιθανότητα για μια συγκεκριμένη πάθηση είναι αυξημένη· δεν θέτει διάγνωση. Μια διαγνωστική εξέταση, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η λήψη χοριακών λαχνών, δίνει πιο οριστική απάντηση, αλλά είναι επεμβατική. Το ποια ταιριάζει εξαρτάται από την περίπτωση και από τις προτιμήσεις σας.
Τι είναι ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT);
Είναι ο έλεγχος των εμβρύων στην εξωσωματική, πριν από την εμβρυομεταφορά. Γίνεται όταν υπάρχει γνωστή γενετική πάθηση στην οικογένεια (PGT-M) ή για τον έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών (PGT-A), με διαφορετικά οφέλη και όρια σε κάθε περίπτωση. Η γενετική συμβουλευτική σάς βοηθά να καταλάβετε τι μπορεί να δείξει και αν ταιριάζει σε εσάς.
Έχω γνωστή προδιάθεση για καρκίνο. Τι επιλογές υπάρχουν για τα παιδιά μου;
Υπάρχουν αρκετές: από το να αποφασίσουν τα ίδια τα παιδιά για τον έλεγχο όταν ενηλικιωθούν, έως τον προεμφυτευτικό έλεγχο στην εξωσωματική. Σε ορισμένες περιπτώσεις έχει σημασία και ο έλεγχος του/της συντρόφου. Η κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο είναι η κύρια εξειδίκευσή μου, οπότε μπορούμε να δούμε όλες τις επιλογές μαζί, χωρίς βιασύνη.
Για γυναικολόγους και κέντρα εξωσωματικής
Γενετική συμβουλευτική για τους ασθενείς σας πριν και μετά από έλεγχο φορέων, NIPT ή PGT, με γραπτή σύνοψη προς τον θεράποντα ιατρό, εφόσον συναινεί ο ασθενής.