El asesoramiento genético le ayuda a entender si el cáncer en su familia puede tener una causa hereditaria, qué puede y qué no puede decirle un estudio genético, y qué significa un resultado para usted y sus familiares.
La definición de referencia internacional (Resta et al., 2006, para la National Society of Genetic Counselors de EE. UU.) describe el asesoramiento genético como un proceso que ayuda a las personas a entender las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de la contribución genética a una enfermedad, y a adaptarse a ellas. Integra tres elementos:
El asesoramiento genético no se limita a interpretar la información genética o una variante genética. En cada consulta hay espacio no solo para los datos médicos, sino también para lo que le preocupa personalmente: cómo vive el riesgo hereditario, cómo puede hablarlo con su familia y cómo las distintas opciones pueden afectar a su vida.
Referencia: Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, Blum S, Hahn SE, Strecker MN, Williams JL. A new definition of genetic counseling: National Society of Genetic Counselors’ Task Force report. J Genet Couns. 2006;15(2):77–83. doi:10.1007/s10897-005-9014-3
El título de «asesor genético» no tiene en todas partes el mismo contenido. En Europa, los estándares comunes de formación y práctica profesional los define el European Board of Medical Genetics (EBMG), que mantiene también el registro europeo de asesores genéticos. Su objetivo es reconocer la competencia profesional y proteger a los pacientes mediante estándares mínimos de formación y competencias. Para inscribirse en el registro se requiere:
El estándar da peso también a la dimensión psicosocial: el papel del asesor genético incluye explorar el impacto emocional de una condición hereditaria en la familia, no solo informar.
Fuente: European Board of Medical Genetics, requisitos de registro; programas de máster acreditados.
¿Tiene dudas sobre si es su caso? Es un buen motivo para preguntar. El asesoramiento genético también abarca otras enfermedades hereditarias y las dudas antes o durante un embarazo; más información en las preguntas frecuentes.
Un mensaje breve a través del formulario de contacto. No necesita adjuntar ningún documento.
Le respondo personalmente para hablar de su consulta, la modalidad, los honorarios y la disponibilidad. No se reserva nada hasta que tenga toda la información y lo decida.
Antes de la consulta, puedo pedirle que reúna sus antecedentes familiares y los informes previos que tenga, que compartirá por un canal seguro que le indicaré.
Revisamos sus antecedentes personales y familiares, elaboramos su árbol genealógico y valoramos si un estudio genético es adecuado, cuál, los posibles resultados y lo que significarían. Valoramos juntos las opciones; la decisión sigue siendo suya. También hay espacio para sus preocupaciones personales y familiares.
Cuando es necesario, puede seguir una nueva consulta para interpretar el resultado, valorar cómo informar a los familiares y coordinarse con su equipo médico.
El objetivo es que entienda qué significa su resultado genético para usted y su familia, para que pueda hablarlo con sus seres queridos y con sus médicos.
Cuando se identifica una variante patogénica o probablemente patogénica en un estudio de línea germinal, puede asociarse a un mayor riesgo hereditario de determinados cánceres. Su significado depende del gen, de la propia variante y de sus antecedentes. Puede influir en las opciones de seguimiento, prevención o tratamiento, y ser relevante para sus familiares.
Es una variante sobre la que todavía no hay pruebas suficientes para saber si influye en el riesgo de cáncer. Una variante de significado incierto (VSI) no es, por sí sola, motivo para una cirugía reductora de riesgo ni para cambiar el seguimiento médico. Las decisiones se basan en sus antecedentes personales y familiares y en otros hallazgos bien establecidos. La clasificación puede cambiar a medida que surjan nuevos datos.
Con esta prueba no se ha identificado ninguna variante patogénica o probablemente patogénica. El resultado puede ser especialmente informativo cuando ya se conoce una variante patogénica en la familia y se confirma que usted no la ha heredado. En otras situaciones, sobre todo si hay antecedentes familiares importantes, un resultado negativo no descarta una predisposición hereditaria y el seguimiento puede seguir basándose en esos antecedentes.
El diagnóstico, el tratamiento y la prescripción corresponden a sus médicos. Con su consentimiento, puede compartirse con ellos un resumen por escrito de la consulta.
No, puede ponerse en contacto conmigo directamente. Si ya le atiende un médico, con su consentimiento puedo compartir el resumen de nuestra consulta con su médico responsable.
Revisaremos juntos las opciones disponibles, lo que sabemos sobre sus beneficios y limitaciones, y cómo se relacionan con sus propias necesidades y prioridades. Este proceso le ayuda a formarse su propia opinión y a hablar de los siguientes pasos con sus médicos.
No. El asesoramiento le ayuda a decidir si el estudio es adecuado para usted. Hay quien decide hacerlo, quien decide no hacerlo y quien lo decide más adelante.
El cáncer hereditario es mi principal ámbito de trabajo, pero el asesoramiento genético abarca también otras enfermedades hereditarias. Puede consultarme si a un familiar le han diagnosticado una enfermedad genética y quiere entender qué supone para usted, si tiene un resultado genético que necesita interpretación o si se plantea un estudio por una enfermedad presente en su familia. El diagnóstico de un síndrome genético corresponde a un especialista en genética clínica o a su médico; si es lo que necesita, le orientaré hacia el profesional adecuado.
Sí, tanto si está buscando un embarazo como si ya está en curso. Puede ser útil, por ejemplo, cuando hay una enfermedad o una variante genética conocida en la familia, cuando se plantea un estudio de portadores (como el de la fibrosis quística o el síndrome del cromosoma X frágil) o cuando quiere entender las opciones y los resultados de las pruebas prenatales. Si en la familia hay una predisposición conocida al cáncer, valoramos también qué puede suponer para sus hijos y qué opciones existen. Las pruebas prenatales se organizan con su ginecólogo o ginecóloga; si ya hay un embarazo, indíquelo desde el primer contacto para organizar la consulta a tiempo.
Depende del tipo de consulta. Lo comentamos antes de reservar nada; su primer mensaje no le compromete a nada.
Sí. La información que comparte se utiliza solo para su asesoramiento y no se transmite a nadie, tampoco a sus familiares, sin su consentimiento.
En España, las unidades de consejo genético en cáncer de la sanidad pública atienden a las personas que cumplen determinados criterios. Podemos valorar si esta es también una opción en su caso.
Si es posible: qué familiares han tenido cáncer, de qué tipo y a qué edad, y cualquier informe genético de la familia. Es normal no tener toda la información; aprovecharemos la que esté disponible.
En los informes se usa hoy el término «variante». Una variante patogénica en un gen como BRCA1 o BRCA2 aumenta la probabilidad de algunos tipos de cáncer, sin que eso signifique que vayan a aparecer. Lo que supone para usted depende del gen, de sus antecedentes y de las opciones de seguimiento disponibles.
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