Para profesionales sanitarios
Dos formas de colaborar: derivación de pacientes a asesoramiento genético pretest y postest, con un resumen por escrito para usted si el paciente da su consentimiento, y servicios para médicos, unidades y hospitales. La solicitud de pruebas y el manejo clínico siguen siendo competencia del equipo responsable, con el consentimiento y la participación del paciente en las decisiones.
Trabajo según la definición de asesoramiento genético aceptada internacionalmente (Resta et al., 2006): valoración del riesgo e información al paciente, junto con un asesoramiento que favorece decisiones informadas y la adaptación al riesgo. Sigo un modelo de toma de decisiones compartida: el paciente comprende sus opciones, expresa sus prioridades y participa de forma activa en las decisiones con el equipo responsable.
Referencia: Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, Blum S, Hahn SE, Strecker MN, Williams JL. A new definition of genetic counseling: National Society of Genetic Counselors’ Task Force report. J Genet Couns. 2006;15(2):77–83. doi:10.1007/s10897-005-9014-3
Los criterios varían según la guía y el contexto. Ante la duda, consúlteme.
Asesoramiento pretest: antecedentes personales y familiares, árbol genealógico detallado, opciones de estudio y conversación sobre el consentimiento informado.
Asesoramiento postest: interpretación del resultado, implicaciones para su atención, comunicación familiar, estudio en cascada y apoyo psicosocial.
Con el consentimiento del paciente, un resumen estructurado por escrito con los antecedentes familiares y el árbol genealógico, la valoración del riesgo hereditario, la justificación del estudio o la interpretación del resultado, y los aspectos a considerar en el seguimiento clínico.
La colaboración permite al médico responsable ofrecer asesoramiento genético especializado sin tener que asumir personalmente la evaluación detallada de los antecedentes familiares, la interpretación de hallazgos genéticos complejos o el asesoramiento a los familiares. El paciente recibe apoyo individualizado y regresa a su equipo asistencial con una comprensión más clara de los resultados y de sus opciones, manteniendo la continuidad asistencial.
Utilice el formulario para profesionales de la página de contacto. No incluya datos que identifiquen al paciente.
Le respondo para acordar una vía segura para compartir los datos de la derivación y los informes.
Atiendo al paciente online o de forma presencial. Tras la consulta, preparo un resumen por escrito que, con el consentimiento del paciente, puede compartirse de forma segura con el médico remitente.
Para equipos que quieren reforzar la atención genética de sus pacientes sin crear su propio servicio de asesoramiento genético.
Informe por escrito para el médico responsable sobre los antecedentes familiares, la elección del estudio genético o la interpretación de un resultado, como una variante de significado incierto. Siempre que sea posible, con datos seudonimizados.
Para unidades en las que el estudio lo solicitan los propios médicos: criterios de derivación y de estudio, documentos de información y consentimiento, modelos de informe de resultados y formación del equipo.
Posibilidad de una revisión periódica acordada de las variantes de significado incierto de los pacientes de la unidad, según los términos de la colaboración.
Cartas para los familiares, organización de su estudio (estudio en cascada) y registro de la respuesta, para que la información llegue a quienes les afecta.
Seminarios y cursos para médicos, enfermería y estudiantes sobre asesoramiento genético y cáncer hereditario.
Integrar el asesoramiento genético en los servicios de una clínica o un hospital no requiere necesariamente crear una estructura interna específica. Mediante una colaboración flexible, su equipo puede acceder a apoyo especializado, procesos de derivación organizados, interpretación de resultados basada en la evidencia y coordinación de la atención genética de los pacientes y sus familias.
De este modo, la unidad puede ampliar sus servicios, aprovechar mejor el tiempo de sus profesionales y reforzar la continuidad asistencial sin los costes fijos de dotar de personal a una nueva unidad. El alcance de la colaboración se adapta a las necesidades reales y al volumen de casos de cada equipo.
Póngase en contacto conmigo para comentar las necesidades de su equipo y recibir una propuesta de colaboración personalizada.
No recibo honorarios ni otros beneficios de laboratorios o empresas por derivaciones ni por la elección de pruebas. Cuando una colaboración requiere acceso a datos de pacientes, el tratamiento se rige por un contrato de encargo de tratamiento conforme al RGPD y, siempre que sea posible, se utilizan datos seudonimizados.
El European Board of Medical Genetics (EBMG) define los estándares comunes para los asesores genéticos en Europa: máster en asesoramiento genético de un programa acreditado, experiencia clínica supervisada en un equipo multidisciplinar, evaluación por pares y formación continuada. Mi máster en la Universitat Autònoma de Barcelona está acreditado por el EBMG, y mi formación clínica tuvo lugar en servicios de cáncer hereditario del Institut Català d'Oncologia y en genética en el Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.
Soy colaborador externo del Breast Center del Metropolitan Hospital de Atenas, donde ofrezco asesoramiento genético a pacientes derivados por el servicio.
Mi investigación incluye la integración del asesoramiento genético en los equipos multidisciplinares de oncología en Europa.
Mi experiencia docente incluye el asesoramiento genético, así como asignaturas de genética y de biología molecular y del desarrollo en programas de grado y posgrado.
Como asesor genético, no diagnostico ni prescribo. Acompaño al paciente en la comprensión de la información y en la toma de decisiones, y devuelvo las decisiones clínicas al equipo responsable.
Contacte para derivar pacientes, comentar las necesidades de su unidad o solicitar una propuesta de colaboración personalizada.
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