Για επαγγελματίες υγείας

Παραπομπή ασθενών και υποστήριξη για την ομάδα σας

Δύο τρόποι συνεργασίας: παραπομπή ασθενών για γενετική συμβουλευτική πριν και μετά τον έλεγχο, με γραπτή σύνοψη προς εσάς εφόσον συναινεί ο ασθενής, και υπηρεσίες για ιατρούς, μονάδες και νοσοκομεία. Η παραγγελία εξετάσεων και η κλινική αντιμετώπιση παραμένουν στην αρμοδιότητα της θεράπουσας ομάδας, με τη συναίνεση και συμμετοχή του ασθενούς στις αποφάσεις.

Εκπαίδευση και κλινική εμπειρία

  • Μεταπτυχιακό Genética Asistencial με ειδίκευση στη γενετική συμβουλευτική, Αυτόνομο Πανεπιστήμιο της Βαρκελώνης (πρόγραμμα διαπιστευμένο από το EBMG)
  • Κλινική άσκηση: Καταλανικό Ινστιτούτο Ογκολογίας (ICO), σε υπηρεσίες κληρονομικού καρκίνου και διεπιστημονικές ογκολογικές ομάδες· Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Germans Trias i Pujol, στη γενετική (Ισπανία)
  • Διδακτορικό στη μοριακή βιολογία (ΕΚΠΑ), πάνω από 15 χρόνια έρευνας, μεταδιδακτορική υποτροφία Marie Skłodowska-Curie
  • Εξωτερικός συνεργάτης του Breast Center του Metropolitan Hospital στην Αθήνα

Προσέγγιση

Εργάζομαι σύμφωνα με τον διεθνώς αποδεκτό ορισμό της γενετικής συμβουλευτικής (Resta και συν., 2006): εκτίμηση κινδύνου και ενημέρωση του ασθενούς, σε συνδυασμό με συμβουλευτική που υποστηρίζει τεκμηριωμένες αποφάσεις και την προσαρμογή στον κίνδυνο. Ακολουθώ το μοντέλο της κοινής λήψης αποφάσεων: ο ασθενής κατανοεί τις επιλογές, εκφράζει τις προτεραιότητές του και συμμετέχει ουσιαστικά στη λήψη αποφάσεων με τη θεραπευτική ομάδα.

Βιβλιογραφία: Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, Blum S, Hahn SE, Strecker MN, Williams JL. A new definition of genetic counseling: National Society of Genetic Counselors’ Task Force report. J Genet Couns. 2006;15(2):77–83. doi:10.1007/s10897-005-9014-3

Πότε να παραπέμψετε έναν ασθενή

  • Αρκετοί συγγενείς από την ίδια πλευρά της οικογένειας με τον ίδιο ή σχετιζόμενους τύπους καρκίνου
  • Γνωστή παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή στην οικογένεια
  • Πολλαπλοί πρωτοπαθείς καρκίνοι στο ίδιο άτομο
  • Καρκίνος μαστού σε νεαρή ηλικία, τριπλά αρνητικός, αμφοτερόπλευρος ή σε άνδρα
  • Επιθηλιακός καρκίνος ωοθηκών, σάλπιγγας ή πρωτοπαθής καρκίνος περιτοναίου, σε οποιαδήποτε ηλικία
  • Καρκίνος παγκρέατος· μεταστατικός ή υψηλού κινδύνου καρκίνος προστάτη
  • Καρκίνος παχέος εντέρου ή ενδομητρίου με ανεπάρκεια του συστήματος επιδιόρθωσης αναντιστοιχιών (dMMR/MSI-H) ή με διάγνωση σε νεαρή ηλικία
  • Αποτελέσματα γενετικού ελέγχου βλαστικής σειράς ή μοριακού ελέγχου του όγκου που χρειάζονται ερμηνεία, όπως παραλλαγές αβέβαιης κλινικής σημασίας (τα ευρήματα μόνο του όγκου δεν δείχνουν απαραίτητα κληρονομική προδιάθεση)

Τα κριτήρια αυτά βασίζονται σε διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες και είναι ευρύτερα από τα κριτήρια αποζημίωσης του ΕΟΠΥΥ για τον έλεγχο BRCA1/2. Σε περίπτωση αμφιβολίας, επικοινωνήστε μαζί μου.

Τι λαμβάνει ο ασθενής σας

Συμβουλευτική πριν από τον έλεγχο: λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού, λεπτομερές γενεαλογικό δέντρο, επιλογές ελέγχου και συζήτηση για τη συναίνεση μετά από ενημέρωση.

Συμβουλευτική μετά τον έλεγχο: ερμηνεία του αποτελέσματος, συνέπειες για την παρακολούθηση και τη θεραπεία, επικοινωνία μέσα στην οικογένεια, έλεγχος των συγγενών (cascade testing) και ψυχοκοινωνική υποστήριξη.

Τι λαμβάνετε εσείς

Με τη συγκατάθεση του ασθενούς, δομημένη γραπτή σύνοψη με το οικογενειακό ιστορικό και το γενεαλογικό δέντρο, την εκτίμηση του κληρονομικού κινδύνου, το σκεπτικό του ελέγχου ή την ερμηνεία του αποτελέσματος, καθώς και σημεία που αφορούν την κλινική παρακολούθηση.

Η συνεργασία επιτρέπει στον θεράποντα ιατρό να προσφέρει εξειδικευμένη γενετική συμβουλευτική χωρίς να επιβαρύνεται με τη λεπτομερή διερεύνηση του οικογενειακού ιστορικού, την ερμηνεία σύνθετων γενετικών ευρημάτων και τη συμβουλευτική των συγγενών. Ο ασθενής λαμβάνει εξατομικευμένη υποστήριξη και επιστρέφει στη θεραπευτική ομάδα με σαφέστερη κατανόηση των αποτελεσμάτων και των επιλογών του, διατηρώντας τη συνέχεια της ιατρικής του φροντίδας.

Πώς γίνεται η παραπομπή

  1. Επικοινωνία

    Χρησιμοποιήστε τη φόρμα για επαγγελματίες υγείας στη σελίδα επικοινωνίας. Μη συμπεριλάβετε στοιχεία που ταυτοποιούν τον ασθενή.

  2. Ασφαλής αποστολή στοιχείων

    Σας απαντώ για να συμφωνήσουμε έναν ασφαλή τρόπο αποστολής των στοιχείων της παραπομπής και των σχετικών εξετάσεων.

  3. Συνεδρία και σύνοψη

    Βλέπω τον ασθενή διαδικτυακά ή δια ζώσης. Μετά τη συνεδρία συντάσσω γραπτή σύνοψη. Με τη συγκατάθεση του ασθενούς, μπορεί να κοινοποιηθεί στον παραπέμποντα ιατρό μέσω ασφαλούς καναλιού.

Υπηρεσίες για ιατρούς, μονάδες και νοσοκομεία

Για ομάδες που θέλουν να ενισχύσουν τη γενετική φροντίδα των ασθενών τους, χωρίς να συγκροτήσουν δική τους υπηρεσία γενετικής συμβουλευτικής.

Γνώμη για περιστατικό

Γραπτή γνώμη προς τον θεράποντα ιατρό για το οικογενειακό ιστορικό, την επιλογή γενετικού ελέγχου ή την ερμηνεία ενός αποτελέσματος, όπως μιας παραλλαγής αβέβαιης κλινικής σημασίας. Όπου είναι δυνατό, με ψευδωνυμοποιημένα στοιχεία.

Υποστήριξη της ογκολογικής ομάδας στους γενετικούς ελέγχους

Για μονάδες όπου τον γενετικό έλεγχο τον ζητούν οι θεράποντες ιατροί: κριτήρια παραπομπής και ελέγχου, έντυπα ενημέρωσης και συναίνεσης, πρότυπα επιστολών αποτελεσμάτων και εκπαίδευση της ομάδας.

Περιοδική επανεξέταση παραλλαγών αβέβαιης σημασίας

Δυνατότητα συμφωνημένης περιοδικής επανεξέτασης των παραλλαγών αβέβαιης κλινικής σημασίας των ασθενών της μονάδας, σύμφωνα με τους όρους της συνεργασίας.

Ενημέρωση και έλεγχος των συγγενών

Επιστολές για τους συγγενείς, οργάνωση του ελέγχου τους (cascade testing) και καταγραφή της ανταπόκρισης, ώστε η πληροφορία να φτάνει σε όσους αφορά.

Εκπαίδευση

Σεμινάρια και μαθήματα για ιατρούς, νοσηλευτές και φοιτητές για τη γενετική συμβουλευτική και τον κληρονομικό καρκίνο.

Τι προσφέρει η συνεργασία στη μονάδα σας

Η ενσωμάτωση της γενετικής συμβουλευτικής στις υπηρεσίες μιας κλινικής ή ενός νοσοκομείου δεν προϋποθέτει απαραίτητα τη δημιουργία ξεχωριστής εσωτερικής δομής. Μέσα από μια ευέλικτη συνεργασία, η ομάδα σας μπορεί να αποκτήσει πρόσβαση σε εξειδικευμένη υποστήριξη, οργανωμένες διαδικασίες παραπομπής, τεκμηριωμένη ερμηνεία αποτελεσμάτων και συντονισμό της γενετικής φροντίδας των ασθενών και των οικογενειών τους.

Έτσι, η μονάδα μπορεί να διευρύνει τις παρεχόμενες υπηρεσίες της, να αξιοποιεί αποτελεσματικότερα τον χρόνο των επαγγελματιών της και να ενισχύει τη συνέχεια της φροντίδας, χωρίς το κόστος μόνιμης στελέχωσης μιας νέας υπηρεσίας. Το αντικείμενο και η έκταση της συνεργασίας προσαρμόζονται στις πραγματικές ανάγκες και στον όγκο περιστατικών κάθε ομάδας.

Ευέλικτα μοντέλα συνεργασίας

Επικοινωνήστε μαζί μου για να συζητήσουμε τις ανάγκες της ομάδας σας και να λάβετε μια εξατομικευμένη πρόταση συνεργασίας.

Ανεξαρτησία και προστασία δεδομένων

Δεν λαμβάνω αμοιβή ή άλλο όφελος από εργαστήρια ή εταιρείες για παραπομπές ή για την επιλογή εξετάσεων. Όταν μια συνεργασία απαιτεί πρόσβαση σε στοιχεία ασθενών, η επεξεργασία γίνεται με γραπτή σύμβαση επεξεργασίας δεδομένων, σύμφωνα με τον ΓΚΠΔ, και όπου είναι δυνατό με ψευδωνυμοποιημένα στοιχεία.

Επαγγελματικό πρότυπο

Το Ευρωπαϊκό Συμβούλιο Ιατρικής Γενετικής (EBMG) ορίζει τα κοινά πρότυπα για τους γενετικούς συμβούλους στην Ευρώπη: μεταπτυχιακό στη γενετική συμβουλευτική από διαπιστευμένο πρόγραμμα, εποπτευόμενη κλινική εμπειρία σε διεπιστημονική ομάδα, αξιολόγηση από ομότιμους και συνεχιζόμενη εκπαίδευση. Το μεταπτυχιακό μου στο Αυτόνομο Πανεπιστήμιο της Βαρκελώνης είναι διαπιστευμένο από το EBMG και η κλινική μου εκπαίδευση έγινε σε υπηρεσίες κληρονομικού καρκίνου του Καταλανικού Ινστιτούτου Ογκολογίας και στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Germans Trias i Pujol (γενετική).

Το ευρωπαϊκό πρότυπο αναλυτικά

Εμπειρία

Έρευνα στη γενετική συμβουλευτική στην ογκολογία

Η έρευνά μου περιλαμβάνει την ένταξη της γενετικής συμβουλευτικής στις διεπιστημονικές ογκολογικές ομάδες στην Ευρώπη.

Διδασκαλία

Η διδακτική μου εμπειρία περιλαμβάνει τη γενετική συμβουλευτική, καθώς και μαθήματα γενετικής, μοριακής και αναπτυξιακής βιολογίας σε προπτυχιακά και μεταπτυχιακά προγράμματα σπουδών.

Πλαίσιο αρμοδιοτήτων

Ως γενετικός σύμβουλος, δεν θέτω διαγνώσεις και δεν συνταγογραφώ. Υποστηρίζω τον ασθενή στην κατανόηση της πληροφορίας και στη λήψη αποφάσεων, ενώ οι κλινικές αποφάσεις παραμένουν στη θεραπευτική ομάδα.

Παραπομπή ασθενούς ή συνεργασία με την ομάδα σας

Επικοινωνήστε για παραπομπές, συζήτηση των αναγκών της μονάδας σας ή εξατομικευμένη πρόταση συνεργασίας.

Φόρμα για επαγγελματίες υγείας