Ελληνικά
Español
English
Κληρονομικός καρκίνος
Σύνδρομο Lynch
Κληρονομική προδιάθεση κυρίως για καρκίνο του παχέος εντέρου και του ενδομητρίου. Αφορά άνδρες και γυναίκες και συχνά περνά απαρατήρητη, γιατί η συζήτηση για τον κληρονομικό καρκίνο εστιάζει συνήθως στον καρκίνο του μαστού.
Τι είναι
Το σύνδρομο Lynch προκαλείται συνήθως από παθογόνες παραλλαγές σε ένα από τα γονίδια επιδιόρθωσης αναντιστοιχιών του DNA — MLH1, MSH2, MSH6 ή PMS2. Μπορεί επίσης να οφείλεται σε συγκεκριμένες απαλοιφές στο 3′ άκρο του EPCAM, οι οποίες οδηγούν σε επιγενετική αδρανοποίηση του γειτονικού γονιδίου MSH2. Το σύστημα επιδιόρθωσης αναντιστοιχιών (mismatch repair, MMR) διορθώνει λάθη κατά την αντιγραφή του γενετικού υλικού. Αναφέρεται και ως κληρονομικός μη πολυποδιασικός καρκίνος του παχέος εντέρου (HNPCC), όρος που σήμερα έχει ευρύτερη σημασία.
Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 280 άτομα έχει σύνδρομο Lynch, συχνά χωρίς να το γνωρίζει, και ότι το σύνδρομο ευθύνεται για περίπου 3% των καρκίνων του παχέος εντέρου και 3% των καρκίνων του ενδομητρίου. Η παθογόνος παραλλαγή κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, συνήθως από τον έναν γονέα: κάθε παιδί ενός φορέα έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει.
Το σύνδρομο αυξάνει την πιθανότητα για ορισμένους καρκίνους, συχνά σε νεότερη ηλικία. Δεν σημαίνει ότι κάποιος θα νοσήσει οπωσδήποτε: ορισμένοι φορείς δεν εμφανίζουν ποτέ καρκίνο.
Βιβλιογραφία: Idos G, Hampel H, Valle L. Lynch Syndrome. 2004 Feb 5 [Updated 2026 Sep 17]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/
Ποιους καρκίνους αφορά
- Συχνότερα: καρκίνος του παχέος εντέρου και του ορθού, και καρκίνος του ενδομητρίου.
- Επίσης: καρκίνος των ωοθηκών, του στομάχου, του λεπτού εντέρου, του ουροποιητικού (νεφρική πύελος, ουρητήρας, ουροδόχος κύστη), των χοληφόρων, του παγκρέατος, του προστάτη και του εγκεφάλου, καθώς και ορισμένοι όγκοι των σμηγματογόνων αδένων του δέρματος.
Η πιθανότητα και η ηλικία εμφάνισης για κάθε καρκίνο διαφέρουν ανάλογα με το γονίδιο.
Πότε να το σκεφτείτε
- Όγκος με ανεπάρκεια MMR (dMMR) ή υψηλή μικροδορυφορική αστάθεια (MSI-H), σε καρκίνο που σχετίζεται με το σύνδρομο.
- Καρκίνος παχέος εντέρου ή ενδομητρίου πριν από τα 50.
- Καρκίνος παχέος εντέρου ή ενδομητρίου και, στο ίδιο άτομο, και άλλος καρκίνος που σχετίζεται με το σύνδρομο.
- Καρκίνος παχέος εντέρου ή ενδομητρίου και συγγενής πρώτου βαθμού με καρκίνο που σχετίζεται με το σύνδρομο πριν από τα 50, ή δύο συγγενείς πρώτου βαθμού με τέτοιους καρκίνους σε οποιαδήποτε ηλικία.
- Συγγενής με καρκίνο παχέος εντέρου ή ενδομητρίου που ανήκει σε μία από τις παραπάνω περιπτώσεις.
- Γνωστό σύνδρομο Lynch στην οικογένεια.
Πώς γίνεται ο έλεγχος
- Στον όγκο: με ανοσοϊστοχημεία για τις πρωτεΐνες MMR ή με έλεγχο μικροδορυφορικής αστάθειας (MSI). Ο έλεγχος αυτός προτείνεται για όλους τους καρκίνους του παχέος εντέρου και του ενδομητρίου. Ένα εύρημα dMMR ή MSI-H στον όγκο δεν αρκεί από μόνο του για τη διάγνωση του συνδρόμου Lynch, καθώς συχνά είναι σποραδικό· δείχνει όμως ότι χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση, με συμπληρωματικές εξετάσεις στον όγκο και, όπου ενδείκνυται, γενετικό έλεγχο βλαστικής σειράς.
- Συμπληρωματικές εξετάσεις στον όγκο: όταν λείπουν ορισμένες πρωτεΐνες MMR, εξετάσεις όπως ο έλεγχος μεθυλίωσης του MLH1 ξεχωρίζουν συχνά τις περιπτώσεις που δεν είναι κληρονομικές.
- Γενετικός έλεγχος: από αίμα ή σάλιο, συνήθως με πάνελ γονιδίων που περιλαμβάνει τα γονίδια του συνδρόμου, όταν τα ευρήματα ή το ιστορικό το υποδεικνύουν. Ιδανικά ξεκινά από ένα μέλος της οικογένειας που έχει νοσήσει, και προηγείται γενετική συμβουλευτική.
Η εγκύκλιος του ΕΟΠΥΥ για τον γενετικό έλεγχο αφορά μόνο τα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Για τις επιλογές ελέγχου για το σύνδρομο Lynch και την κάλυψή τους, μιλήστε με τον γιατρό σας.
Τι σημαίνει ένα θετικό αποτέλεσμα
Ένα θετικό αποτέλεσμα ανοίγει τον δρόμο για πρόληψη. Οι τακτικές κολονοσκοπήσεις, με αφαίρεση των πολυπόδων πριν εξελιχθούν, είναι αποτελεσματικό μέτρο πρόληψης· το πότε ξεκινούν και πόσο συχνά γίνονται εξαρτάται από το γονίδιο και το οικογενειακό ιστορικό. Για τις γυναίκες, συζητιούνται και επιλογές για τη μήτρα και τις ωοθήκες. Το πρόγραμμα παρακολούθησης το ορίζουν οι γιατροί σας· η γενετική συμβουλευτική σάς βοηθά να το κατανοήσετε και να αποφασίσετε τι σας ταιριάζει.
Οι συγγενείς σας
Κάθε παιδί ενός φορέα έχει 50% πιθανότητα να έχει την ίδια παραλλαγή· το ίδιο ισχύει συνήθως και για τα αδέλφια του. Ο έλεγχος για μια γνωστή οικογενειακή παραλλαγή προσφέρεται στους συγγενείς πρώτου βαθμού, ώστε όσοι τη φέρουν να ξεκινήσουν έγκαιρα παρακολούθηση. Ο προγνωστικός έλεγχος ανηλίκων δεν συνιστάται συνήθως για σύνδρομο Lynch, καθώς η παρακολούθηση αρχίζει κατά κανόνα στην ενήλικη ζωή. Εξαιρετικές περιπτώσεις απαιτούν εξατομικευμένη εκτίμηση από ειδική ομάδα. Η γενετική συμβουλευτική βοηθά στην ενημέρωση των συγγενών, με γραπτή επιστολή που μπορούν να δώσουν στον γιατρό τους.
Η σελίδα παρέχει γενική πληροφόρηση. Τελευταία ενημέρωση: Οκτώβριος 2026.