Γενετική συμβουλευτική για τον κληρονομικό καρκίνο

Η γενετική συμβουλευτική σάς βοηθά να καταλάβετε αν ο καρκίνος στην οικογένειά σας μπορεί να έχει κληρονομική αιτία, τι μπορεί και τι δεν μπορεί να δείξει ένας γενετικός έλεγχος και τι σημαίνει ένα αποτέλεσμα για εσάς και τους συγγενείς σας.

Κλείστε δωρεάν εισαγωγική κλήση 10 λεπτών Στείλτε μήνυμα

Τι είναι η γενετική συμβουλευτική

Ο διεθνώς αποδεκτός ορισμός (Resta και συν., 2006, για την National Society of Genetic Counselors των ΗΠΑ) περιγράφει τη γενετική συμβουλευτική ως διαδικασία που βοηθά τους ανθρώπους να κατανοήσουν τις ιατρικές, ψυχολογικές και οικογενειακές επιπτώσεις της γενετικής συμβολής σε μια νόσο, και να προσαρμοστούν σε αυτές. Συνδυάζει τρία στοιχεία:

Εκτίμηση κληρονομικής προδιάθεσης: ερμηνεία του ατομικού και του οικογενειακού ιστορικού για την εκτίμηση της πιθανότητας εμφάνισης μιας νόσου.
Ενημέρωση: για την κληρονομικότητα, τον γενετικό έλεγχο, την παρακολούθηση, την πρόληψη, τις διαθέσιμες υπηρεσίες υποστήριξης και την έρευνα.
Συμβουλευτική: υποστήριξη για τεκμηριωμένες αποφάσεις και για την προσαρμογή στην κληρονομική προδιάθεση ή στη νόσο.

Η γενετική συμβουλευτική δεν περιορίζεται στην ερμηνεία των γενετικών πληροφοριών ή μίας γονιδιακής παραλλαγής. Σε κάθε συνεδρία υπάρχει χώρος όχι μόνο για τα ιατρικά δεδομένα, αλλά και για όσα σας απασχολούν προσωπικά: πώς βιώνετε τον κληρονομικό κίνδυνο, πώς μπορείτε να μιλήσετε γι’ αυτόν στην οικογένειά σας και πώς οι διαφορετικές επιλογές μπορεί να επηρεάσουν τη ζωή σας.

Βιβλιογραφία: Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, Blum S, Hahn SE, Strecker MN, Williams JL. A new definition of genetic counseling: National Society of Genetic Counselors’ Task Force report. J Genet Couns. 2006;15(2):77–83. doi:10.1007/s10897-005-9014-3

Ποιος είναι γενετικός σύμβουλος: το ευρωπαϊκό πρότυπο

Ο τίτλος «γενετικός σύμβουλος» δεν έχει παντού το ίδιο περιεχόμενο. Στην Ευρώπη, τα κοινά πρότυπα για την εκπαίδευση και την άσκηση του επαγγέλματος τα ορίζει το Ευρωπαϊκό Συμβούλιο Ιατρικής Γενετικής (European Board of Medical Genetics, EBMG), το οποίο τηρεί και το ευρωπαϊκό μητρώο γενετικών συμβούλων. Στόχος του είναι η αναγνώριση της επαγγελματικής επάρκειας και η προστασία των ασθενών, μέσω ελάχιστων προτύπων εκπαίδευσης και δεξιοτήτων. Για να εγγραφεί κανείς στο μητρώο χρειάζεται:

Μεταπτυχιακή εκπαίδευση: μεταπτυχιακό δίπλωμα στη γενετική συμβουλευτική, με θεωρητική και πρακτική εκπαίδευση ισοδύναμη με δύο χρόνια πλήρους φοίτησης, κατά κανόνα από πρόγραμμα διαπιστευμένο από το EBMG.
Εποπτευόμενη κλινική εμπειρία: τουλάχιστον δύο χρόνια κλινικής άσκησης στη γενετική συμβουλευτική μετά τις σπουδές (ή ισοδύναμος χρόνος μερικής απασχόλησης), μέσα σε διεπιστημονική ομάδα.
Αξιολόγηση από ομότιμους: φάκελος με καταγραφή των περιστατικών, τον οποίο αξιολογούν εγγεγραμμένοι γενετικοί σύμβουλοι.
Δεοντολογία και συνεχής εκπαίδευση: δέσμευση στον ευρωπαϊκό κώδικα επαγγελματικής πρακτικής και ανανέωση της εγγραφής κάθε πέντε χρόνια, με τεκμηριωμένη συνεχιζόμενη εκπαίδευση.

Το πρότυπο δίνει βάρος και στην ψυχοκοινωνική διάσταση: ο ρόλος του γενετικού συμβούλου περιλαμβάνει τη διερεύνηση του συναισθηματικού αντίκτυπου μιας κληρονομικής κατάστασης στην οικογένεια, όχι μόνο την ενημέρωση.

Τι μπορείτε να ρωτήσετε πριν από μια συνεδρία

Έχετε μεταπτυχιακό στη γενετική συμβουλευτική; Είναι διαπιστευμένο από το EBMG;
Πού κάνατε την κλινική σας εκπαίδευση και σε ποια ομάδα;
Πώς συνεργάζεστε με τους γιατρούς που με παρακολουθούν;

Η εκπαίδευσή μου

Πηγή: European Board of Medical Genetics, απαιτήσεις εγγραφής; διαπιστευμένα μεταπτυχιακά προγράμματα.

Σε ποιους απευθύνεται

Σε άτομα που διαγνώστηκαν με καρκίνο σε νεαρή ηλικία, όπως καρκίνο μαστού, παχέος εντέρου ή ενδομητρίου, με περισσότερους από έναν πρωτοπαθείς καρκίνους ή με ορισμένους τύπους καρκίνου, όπως καρκίνο ωοθηκών, καρκίνο παγκρέατος ή καρκίνο μαστού σε άνδρα.
Σε οικογένειες όπου αρκετοί συγγενείς από την ίδια πλευρά έχουν εμφανίσει τον ίδιο ή σχετιζόμενους τύπους καρκίνου.
Σε όσους έχουν αποτέλεσμα γενετικού ελέγχου που θέλουν να κατανοήσουν καλύτερα, όπως μια παραλλαγή αβέβαιης κλινικής σημασίας ή ένα αρνητικό αποτέλεσμα παρά το βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό.
Σε συγγενείς ατόμων στα οποία έχει εντοπιστεί παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή βλαστικής σειράς που προδιαθέτει σε καρκίνο (όχι παραλλαγή αβέβαιης κλινικής σημασίας).
Σε όσους ο γιατρός τους έχει προτείνει γενετικό έλεγχο και θέλουν να τον κατανοήσουν πριν αποφασίσουν.

Δεν είστε βέβαιοι αν σας αφορά; Αυτός είναι ήδη ένας καλός λόγος να ρωτήσετε. Η γενετική συμβουλευτική αφορά επίσης ερωτήματα πριν από ή κατά την εγκυμοσύνη και άλλες κληρονομικές παθήσεις· περισσότερα στις συχνές ερωτήσεις.

Πώς λειτουργεί

Πρώτη επικοινωνία
Κλείστε μια δωρεάν κλήση 10 λεπτών ή στείλτε ένα σύντομο μήνυμα. Δεν χρειάζεται η επισύναψη κανενός εγγράφου.
Πρώτη συζήτηση
Συζητάμε το ερώτημά σας, τον τρόπο της συνεδρίας, το κόστος και τη διαθεσιμότητα. Δεν κλείνουμε ραντεβού πριν να έχετε όλες τις πληροφορίες και να το αποφασίσετε.
Προετοιμασία
Πριν από τη συνεδρία, ίσως σας ζητήσω να συγκεντρώσετε πληροφορίες για το οικογενειακό σας ιστορικό και τυχόν προηγούμενες εξετάσεις, τις οποίες θα μου στείλετε με ασφαλή τρόπο που θα σας υποδείξω.
Συνεδρία
Εξετάζουμε το ατομικό και το οικογενειακό σας ιστορικό, καταγράφουμε το γενεαλογικό σας δέντρο και συζητάμε αν ενδείκνυται γενετικός έλεγχος, ποιος, ποια αποτελέσματα μπορεί να προκύψουν και τι θα σήμαιναν. Σταθμίζουμε μαζί τις επιλογές· η απόφαση παραμένει δική σας. Υπάρχει επίσης χώρος για τις προσωπικές και οικογενειακές σας ανησυχίες.
Μετά το αποτέλεσμα
Όταν χρειάζεται, μπορεί να ακολουθήσει νέα συνεδρία για την ερμηνεία του αποτελέσματος, τις επιλογές ενημέρωσης συγγενών και τον συντονισμό με την ιατρική σας ομάδα.

Στόχος είναι να κατανοήσετε τι σημαίνει το γενετικό σας αποτέλεσμα για εσάς και την οικογένειά σας, ώστε να μπορείτε να το συζητήσετε με τους δικούς σας ανθρώπους και τους θεράποντες ιατρούς σας.

Πώς διαβάζεται ένα αποτέλεσμα

Παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή

Όταν μια παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή εντοπίζεται σε έλεγχο της βλαστικής σειράς, μπορεί να συνδέεται με αυξημένο κληρονομικό κίνδυνο για συγκεκριμένους καρκίνους. Η σημασία της εξαρτάται από το γονίδιο, την ίδια την παραλλαγή και το ιστορικό σας. Ενδέχεται να επηρεάζει τις επιλογές παρακολούθησης, πρόληψης ή θεραπείας και να έχει σημασία για τους συγγενείς σας.

Παραλλαγή αβέβαιης κλινικής σημασίας

Πρόκειται για παραλλαγή για την οποία δεν υπάρχουν ακόμη επαρκή στοιχεία ώστε να γνωρίζουμε αν επηρεάζει τον κίνδυνο καρκίνου. Μια παραλλαγή αβέβαιης κλινικής σημασίας (VUS) δεν αποτελεί από μόνη της βάση για προληπτική χειρουργική επέμβαση ή αλλαγή της ιατρικής παρακολούθησης. Οι αποφάσεις στηρίζονται στο ατομικό και οικογενειακό ιστορικό και σε άλλα τεκμηριωμένα ευρήματα. Η ταξινόμηση μπορεί να αλλάξει καθώς προκύπτουν νέα δεδομένα.

Αρνητικό αποτέλεσμα

Δεν εντοπίστηκε παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος παραλλαγή με τη συγκεκριμένη εξέταση. Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι ιδιαίτερα ενημερωτικό όταν είναι ήδη γνωστή μια οικογενειακή παθογόνος παραλλαγή και επιβεβαιώνεται ότι δεν την έχετε κληρονομήσει. Σε άλλες περιπτώσεις, ιδίως όταν υπάρχει ισχυρό οικογενειακό ιστορικό, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει κληρονομική προδιάθεση και η παρακολούθηση μπορεί να εξακολουθεί να βασίζεται στο ιστορικό.

Τρόποι συνεδρίας και γλώσσες

Διαδικτυακά: Με βιντεοκλήση, για όσους ζουν στην Ελλάδα, στα ελληνικά, τα αγγλικά ή τα ισπανικά.
Με φυσική παρουσία: Στην Αθήνα, διαθέσιμα ραντεβού από τον Δεκέμβριο του 2026.
Μέλη της οικογένειας: Μπορούν να συμμετέχουν, αν το επιθυμείτε.

Σε συνεργασία με τους γιατρούς σας

Η διάγνωση, η θεραπεία και η συνταγογράφηση παραμένουν στην αρμοδιότητα των θεραπόντων ιατρών σας. Εφόσον συναινείτε, μπορεί να τους κοινοποιηθεί γραπτή σύνοψη της συνεδρίας.

Συχνές ερωτήσεις

Χρειάζομαι παραπομπή από γιατρό;

Όχι, μπορείτε να επικοινωνήσετε μαζί μου απευθείας. Αν σας παρακολουθεί ήδη γιατρός, με τη συγκατάθεσή σας, μπορώ να μοιραστώ τη σύνοψη της συνεδρίας μας με τον/την θεράποντά σας.

Θα μου πείτε τι πρέπει να κάνω;

Θα εξετάσουμε μαζί τις διαθέσιμες επιλογές, τι γνωρίζουμε για τα οφέλη και τους περιορισμούς τους και πώς αυτές συνδέονται με τις δικές σας ανάγκες και προτεραιότητες. Η διαδικασία αυτή σας βοηθά να διαμορφώσετε τη δική σας άποψη και να συζητήσετε τα επόμενα βήματα με τους θεράποντες ιατρούς σας.

Η γενετική συμβουλευτική σημαίνει ότι θα κάνω οπωσδήποτε γενετικό έλεγχο;

Όχι. Η συμβουλευτική σάς βοηθά να αποφασίσετε αν ο έλεγχος είναι κατάλληλος για εσάς. Κάποιοι αποφασίζουν να τον κάνουν, άλλοι όχι και άλλοι αργότερα.

Ασχολείστε μόνο με τον κληρονομικό καρκίνο;

Ο κληρονομικός καρκίνος είναι η κύρια εξειδίκευσή μου, όμως η γενετική συμβουλευτική αφορά και άλλες κληρονομικές παθήσεις. Μπορείτε να απευθυνθείτε σε εμένα αν σε συγγενή σας έχει διαγνωστεί μια γενετική πάθηση και θέλετε να καταλάβετε τι σημαίνει για εσάς, αν έχετε ένα αποτέλεσμα γενετικού ελέγχου που χρειάζεται ερμηνεία ή αν σκέφτεστε να ελεγχθείτε για μια πάθηση που υπάρχει στην οικογένεια. Η διάγνωση ενός γενετικού συνδρόμου γίνεται από ιατρό γενετιστή ή τον θεράποντα ιατρό σας· αν αυτό χρειάζεστε, θα σας κατευθύνω στον κατάλληλο ειδικό.

Μπορώ να απευθυνθώ σε εσάς πριν από ή κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης;

Ναι. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη ή περιμένετε παιδί: για παράδειγμα, όταν υπάρχει γνωστή γενετική πάθηση ή παραλλαγή στην οικογένεια, όταν σκέφτεστε έλεγχο φορέων, όπως για την κυστική ίνωση ή το σύνδρομο εύθραυστου Χ, ή όταν θέλετε να κατανοήσετε τις επιλογές και τα αποτελέσματα του προγεννητικού ελέγχου. Αν υπάρχει στην οικογένεια γνωστή προδιάθεση για καρκίνο, εξετάζουμε επίσης τι μπορεί να σημαίνει για τα παιδιά σας και ποιες επιλογές υπάρχουν. Ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται σε συνεργασία με τον/την γυναικολόγο σας· αν υπάρχει ήδη εγκυμοσύνη, αναφέρετέ το από την πρώτη επικοινωνία μας, ώστε η συνεδρία να οργανωθεί έγκαιρα. Αναλυτικά: Γενετική συμβουλευτική πριν και κατά την εγκυμοσύνη.

Ποιο είναι το κόστος;

Εξαρτάται από το είδος της συνεδρίας. Το συζητάμε στη δωρεάν εισαγωγική κλήση πριν κλείσουμε ραντεβού.

Τηρείται απόρρητο;

Ναι. Ό,τι μου εμπιστεύεστε χρησιμοποιείται αποκλειστικά για τη συμβουλευτική σας και δεν κοινοποιείται σε κανέναν, ούτε στους συγγενείς σας, χωρίς τη συγκατάθεσή σας.

Μπορώ να έχω γενετική συμβουλευτική μέσω του δημόσιου συστήματος υγείας;

Ορισμένα δημόσια νοσοκομεία προσφέρουν γενετικό έλεγχο και συμβουλευτική σε άτομα που πληρούν συγκεκριμένα κριτήρια. Μπορούμε να αξιολογήσουμε αν αυτή είναι μία επιλογή και για την περίπτωσή σας.

Καλύπτει ο ΕΟΠΥΥ τον γενετικό έλεγχο BRCA;

Ναι, για γυναίκες σε τέσσερις συγκεκριμένες περιπτώσεις, μία φορά ανά ΑΜΚΑ και με συμμετοχή του ασφαλισμένου. Τα κριτήρια αποζημίωσης δεν ταυτίζονται με την κλινική ένδειξη για γενετικό έλεγχο· αν δεν ανήκετε σε αυτές τις περιπτώσεις, μπορεί και πάλι να υπάρχει λόγος για έλεγχο, κάτι που εξετάζουμε στη συνεδρία. Αναλυτικά: ο γενετικός έλεγχος BRCA μέσω ΕΟΠΥΥ.

Τι χρειάζεται να προετοιμάσω;

Αν είναι εφικτό: ποιοι συγγενείς νόσησαν από καρκίνο, από ποιον τύπο και σε ποια ηλικία, καθώς και τυχόν αποτελέσματα γενετικών ελέγχων στην οικογένεια. Είναι απολύτως φυσικό να μην τα γνωρίζετε όλα· θα αξιοποιήσουμε όσες πληροφορίες είναι διαθέσιμες.

Τι σημαίνει «μετάλλαξη» σε ένα γονίδιο όπως το BRCA;

Στα αποτελέσματα χρησιμοποιείται σήμερα ο όρος «παραλλαγή». Μια παθογόνος παραλλαγή σε γονίδιο όπως το BRCA1 ή το BRCA2 αυξάνει την πιθανότητα να εμφανιστούν ορισμένοι τύποι καρκίνου, χωρίς να σημαίνει ότι θα εμφανιστούν. Τι σημαίνει για εσάς εξαρτάται από το γονίδιο, το ιστορικό σας και τις επιλογές παρακολούθησης που υπάρχουν.

Τι είναι το σύνδρομο Lynch;

Είναι κληρονομική προδιάθεση κυρίως για καρκίνο του παχέος εντέρου και του ενδομητρίου, καθώς και για ορισμένους άλλους καρκίνους. Οφείλεται σε παραλλαγή σε ένα από τα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6 ή PMS2, ή σε συγκεκριμένες απαλοιφές στο EPCAM που αδρανοποιούν το γειτονικό γονίδιο MSH2, και αφορά άνδρες και γυναίκες. Εκτιμάται ότι το έχει περίπου 1 στα 280 άτομα, συχνά χωρίς να το γνωρίζουν. Αναλυτικά: το σύνδρομο Lynch.

Ο όγκος μου έχει ανεπάρκεια MMR ή MSI. Σημαίνει ότι είναι κληρονομικός;

Όχι απαραίτητα. Η ανεπάρκεια του συστήματος επιδιόρθωσης αναντιστοιχιών (dMMR) ή η υψηλή μικροδορυφορική αστάθεια (MSI-H) μπορεί να οφείλεται σε σύνδρομο Lynch, αλλά συχνά προκύπτει μόνο μέσα στον όγκο, χωρίς να κληρονομείται. Συμπληρωματικές εξετάσεις στον όγκο και, όπου χρειάζεται, γενετικός έλεγχος από αίμα ή σάλιο δείχνουν ποια είναι η περίπτωση. Η γενετική συμβουλευτική βοηθά να ερμηνευτεί το αποτέλεσμα και να αποφασιστούν τα επόμενα βήματα. Αναλυτικά: το σύνδρομο Lynch.

Ποια άλλα γονίδια, εκτός από τα BRCA, σχετίζονται με κληρονομικό καρκίνο;

Πολλά γονίδια σχετίζονται με κληρονομική προδιάθεση στον καρκίνο. Ενδεικτικά, τα PALB2, ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D, TP53, CDH1 και APC, καθώς και τα MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2 του συνδρόμου Lynch. Ορισμένες απαλοιφές στο EPCAM μπορούν επίσης να προκαλέσουν σύνδρομο Lynch μέσω αδρανοποίησης του γειτονικού MSH2. Το MUTYH συνδέεται κυρίως με υπολειπόμενη προδιάθεση όταν υπάρχουν παθογόνες παραλλαγές και στα δύο αντίγραφα. Η επιλογή γονιδίων και η ερμηνεία των ευρημάτων εξαρτώνται από το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό.

Βρέθηκε παραλλαγή στο CHEK2 ή στο ATM. Τι σημαίνει;

Η σημασία μιας παραλλαγής διαφέρει από γονίδιο σε γονίδιο και από παραλλαγή σε παραλλαγή, και εξαρτάται από το ατομικό και το οικογενειακό σας ιστορικό. Αυτό ακριβώς εξετάζουμε στη συνεδρία, μαζί με το τι μπορεί να σημαίνει για τους συγγενείς σας.

Έχετε ερωτήματα για το οικογενειακό σας ιστορικό ή για ένα γενετικό αποτέλεσμα;

Κλείστε δωρεάν εισαγωγική κλήση 10 λεπτών